先天性缺陷，是指宝宝在出世前即已产生的生长发育阻碍。包含形态构造出现异常，代谢功能出现异常，先天畸形，和先天智力低下。因为这些发育阻碍均产生于诞生前，故名叫先天性缺陷。为了尽量减少这些状况的出现，一定要定期进行孕检。

先天性缺陷的类型多种多样，综合来看，大致能够分成四类。

1、形态结构上的先天性缺陷，主要表现为先天畸形。形态构造缺陷有体表上的，可以看得见的机型畸型，还有人体器官、组织畸型。具体类型很多，种类不下数百种。

2、生理和代谢功能障碍而致的先天性缺陷。主要表现为功能障碍，例如聋、哑、盲，也包含代谢出现异常，如氨基酸代谢，脂肪代谢，糖代谢，苯丙酮尿之类。

3、先天性智力低下。包含各种染色体畸变导致的智力缺陷，单遗传基因病症、多遗传基因遗传疾病而致智力低下，和环境致畸物造成的智力低下——如酒精中毒综合症、胎儿水俣病、铅中毒症状、先天性风疹综合症，还有环境缺碘危害儿脑部发育，而致智力低下等等。一些新生儿有智力缺陷，却并不易被发现，很可能直到三岁上下才会逐渐表现出症状。有的可能需要到更大年龄经过查验才可以确定。

4、宫内发育迟缓，这类先天性缺陷有遗传因素。大部分宫腔内发育迟缓的胎儿，出世后体重可以较快增加，但大脑发育相对迟缓，智力较低。因而也归属于先天性缺陷。