植入前基因筛查的适应症有哪些？
- 检查诊断
- 2023-04-20 13:14
大多数早期妊娠损失可归因于非整倍体。由于只有染色体正常的胚胎被转移到子宫中，妊娠早期和中期妊娠丢失的风险显着降低。目前没有具体的植入前基因筛查适应症列表，但可以出现高龄产妇、伴有复发性流产史的病人夫妇重复人工授精失败与严重男性因素不育症的男性伴侣等等。
植入前基因筛查的适应症有哪些？
1、高龄产妇
随着女性年龄增长，儿童非整倍性风险增加。卵中的染色体不太可能正确分裂，导致胚胎中出现额外或缺失的染色体。35-39岁母亲的胚胎非整倍体率高于20%，40岁以上母亲的胚胎非整倍体率高达40%。35-39岁母亲的非整倍体率为0.6-1.4%，40岁以上母亲为1.6-10%。受影响的胚胎和活产之间的百分比差异是由于这样的事实，即非整倍体的胚胎不太可能被转移到足月，并且很可能会流产，甚至在怀孕或怀孕前怀孕。因此，使用PGD来确定胚胎的染色体组成增加了健康怀孕的机会，并且减少了怀孕损失的数量并影响了后代。
2、复发性流产
妊娠20周以前，复发性流产通常定义为2次或更多次连续妊娠流产。原因常常是未知的，但可能继发于胎儿异常或子宫异常。在50-80%的流产中注意到染色体异常。
3、男性因素不育
男性性腺衰竭与胚胎发生有关，遗传和新发染色体异常的发生率增加。正常的男性约有3-8%的染色体异常的精子。严重不育，即精子数量少，形态差和活动能力差的男性对大约27-74%的异常精子的风险显着增加。随着辅助生殖技术中引入胞浆内单精子注射（ICSI），临床医生已经给予精子质量差的男性克服自然选择并成功生产合子的机会。已发现各种遗传缺陷与男性因素不育有关。最常见的是罗伯逊易位，Y染色体微缺失，雄激素受体突变和其他常染色体基因突变，例如囊性纤维化跨膜传导调节基因和性激素结合球蛋白基因突变。
植入前基因筛查在严重男性因素不育患者中的应用可能会降低妊娠率，但也会限制染色体异常的发生率。数据不足以推荐对这组患者的所有胚胎进行常规基因筛查。但是，如果夫妻选择继续使用植入前基因筛查，则应该就减少妊娠概率而适当咨询，因为正常胚胎可能转移的数量可能会减少。
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