[喜讯]先天性夜盲症做试管婴儿可以避免病症遗传

根据现有的研究结果得出结论，X连锁先天性夜盲症目前有两种主要类型：完全型（NYX基因突变）和不完全型（CACNA1F基因突变）。这两种类型有非常相似的症状和体征，通常需要专业的眼科医生通过视网膜眼电图来区别，当然，现在也可以通过相关的基因检测来进行筛别。那么这种病就一会定会遗传给后代吗？其实不一定，先天性夜盲症做试管婴儿可以避免病症遗传。

一、先天性夜盲症分类

X连锁先天性夜盲症分为两种：一种是先天性完全型夜盲症，其特点是症状和后天的夜盲症一样，包括夜盲、视野狭窄、近视等，但一般视力不会随着年龄上升而衰减；另一种是先天性不完全型夜盲症，其特点是除了和先天性完全型夜盲症一样的症状外，还有视力会随着年龄上升而衰减，最终导致失明，此外另一个重要特征是畏光。

二、先天性夜盲症遗传模式

X连锁先天性夜盲症病属于x连锁隐性遗传模式，NYX和CACNA1F基因位于X染色体上。由于X连锁先天性夜盲症位于X染色体上的隐性致病基因引起的，所以女性只有在两条X染色体都有致病基因才能患病，而男性由于只有1条X染色体，因此只要有致病基因就能发病，临床上女性患者较为少见，男性患者更多些。

X连锁先天性夜盲症的主要特征有以下几点：第一，患病男子多于女子，甚至在有些病中很难发现女者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。第二，患者的男子与正常的女子结婚，一般不会再有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者，患病男子若与一个致病基因携带女子结婚，可发生半数患有此病的儿子和女儿；患病女子与正常男子结婚，所生的儿子全部有病，女儿为致病基因的携带者。

三、先天性夜盲症治疗

目前还没有针对先天性夜盲症的治疗方法。临床上通常按照后天型的夜盲症给予维生素A和胡萝卜素治疗。

四、先天性夜盲症做试管婴儿可以避免病症遗传

那么，难道对于这种先天性夜盲症就一点办法也没有了吗？事实上，虽然目前临床上没有治疗该病的方法，但仍然可以通过试管婴儿技术（PGD）予以干预，从胚胎开始就予以阻断，避免将该病遗传给下一代。

PGD又叫胚胎移植前基因诊断，是指在常规试管婴儿周期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因进行分析，诊断是否有异常，从而筛选健康胚胎移植母体，防止遗传病遗传给后代的检测方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，包括先天性夜盲症这类遗传性疾病，可以通过PGD技术进行有效阻断。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，就是在常规试管婴儿（IVF）过程中，在胚胎可以移植到子宫前进行遗传疾病的基因检测，只有不携带NYX和CACNA1F突变基因的健康胚胎才能植入。而且，PGD检测可以有效增加正常受孕的几率，提高出生宝宝的健康质量。

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