上海助孕试管婴儿首创唐筛、无创DNA与羊水穿刺相结合，预防遗传病，我们是认真的！
- 泰国试管婴儿
- 2025-07-25 09:41
一、唐氏筛查，查什么?
唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，一般在孕15周-20周时检查。
目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险。
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SCm育儿资讯网-试管常识全方位解读,助您开启好孕之旅二、3种筛查方式，怎么取舍?
目前，国内外推行的唐筛检查方式有三种，分为两类：一类是有创检查，包括唐氏筛查和羊水穿刺;另一类是无创检查，胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)监测，即无创DNA。
以上三种唐筛的方式各有优劣，孕妈妈需要根据自身情况，在医生的建议下合理取舍。
三、唐筛结果高危，就一定是唐氏儿?
我们所说的唐氏儿，就是患有唐氏综合征的孩子。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
按照国际标准，筛查值小于1/270，表示危险性比较低。但如果危险性高于1/270，就表示唐氏儿的危险性较高。那如果孕妈妈的唐筛检查结果单上写的是高危险该怎么办?
首先，一定要调整好心态。因为21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。
其次，尽快在医生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是检查唐氏宝宝的金指标，但它是一种有创、有风险的检查方式，所以，一般用来做最终唐筛结果的判定。通常只有高危孕妇，才直接做羊水穿刺。
唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，如果羊水穿刺的结果仍为高危，最好是终止妊娠。
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