6号染色体异常会怎么样？要怎么处理

人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。6号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。6号染色体跨越约1.71亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的5.5%至6%。

6号染色体

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。6号染色体可能含有1,000到1,100个基因，这些基因提供了制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

6号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

6号染色体图表

6号染色体相关疾病

6q24相关的短暂性新生儿糖尿病

6q24相关的短暂性新生儿糖尿病是婴儿中发生的一种糖尿病，是由6号染色体长(q)臂6q24区域某些基因的过度活跃(过表达)引起的。人们继承了他们基因的两个拷贝，一个来自他们的母亲，一个来自他们的父亲。通常，每个基因的两个拷贝在细胞中都是活跃的或“开启的”。但是，在某些情况下，通常只打开两个副本中的一个。哪个拷贝是活跃的，取决于起源的父母：一些基因通常只有在从一个人的父亲遗传时才有活性; 其他人只有从一个人的母亲那里继承才有活力。这种现象称为基因组印记。

6q24区域包括父系表达的印记基因，这意味着通常只有来自父亲的每个基因的拷贝才是活跃的。来自母亲的每个基因的拷贝通过称为甲基化的机制被灭活(沉默)。

6q24相关的短暂性新生儿糖尿病

有三种方法可以在6q24区域中过表达父系表达的印迹基因。大约40%的6q24相关短暂性新生儿糖尿病病例是由6号染色体的父系单亲二体(UPD)的遗传变化引起的。在父亲的UPD中，人们从父亲那里继承了受影响染色体的两个拷贝而不是一个拷贝来自每个家长。父系UPD使人有两个父本表达的印迹基因的活性拷贝，而不是父亲的一个活性拷贝和母亲的一个非活性拷贝。

另外40%的6q24相关短暂性新生儿糖尿病病例发生在6号染色体来自父亲的复制品遗传物质重复，包括6q24区域中父系表达的印迹基因。

可以发生6q24区域中基因过表达的第三种机制是基因母体拷贝的沉默受损(母体低甲基化)。大约20%的6q24相关短暂性新生儿糖尿病病例是由母体低甲基化引起的。患有这种疾病的一些人在6q24区域的母体拷贝中具有遗传改变，其阻止该区域中的基因被沉默。其他受影响的个体具有更普遍的基因沉默损伤，涉及许多印记区域，称为印迹基因座(HIL)的低甲基化。因为HIL可以引起许多基因的过度表达，这种机制可能解释了一些患有6q24相关的短暂新生儿糖尿病的人的额外健康问题。

目前尚不清楚6q24区域基因的过表达如何引起6q24相关的短暂性新生儿糖尿病以及婴儿期后病情好转的原因。这种形式的糖尿病的特征在于由激素胰岛素短缺引起的高血糖水平(高血糖症)。胰岛素控制从血液中将多少葡萄糖(一种糖)传递到细胞中以转化为能量。

由6q24区域中的一个基因产生的蛋白质可以帮助控制胰腺中β细胞的胰岛素分泌。此外，已显示该蛋白质的过表达阻止细胞分裂的循环并导致细胞的自我破坏(细胞凋亡)。研究人员表示，这种基因的过度表达可能会减少分泌胰岛素的β细胞的数量或损害其在受影响个体中的功能。

缺乏足够的胰岛素会导致糖尿病的体征和症状。在患有6q24相关的短暂性新生儿糖尿病的个体中，这些体征和症状最有可能在生理应激期间发生，包括婴儿期，儿童期疾病和妊娠的快速增长。因为胰岛素在早期发育期间充当生长促进剂，所以这种激素的短缺可能是导致6q24相关的短暂新生儿糖尿病中出生前缓慢生长(胎儿宫内发育迟缓)的原因。

癌症

6号染色体的短(p)臂中遗传物质的重复与几种癌症的生长和扩散有关。这些重复是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。研究人员认为6p染色体上重复区域的一些基因是致癌基因。致癌基因在几种关键细胞功能中发挥作用，包括细胞分裂，细胞成熟以实现特定功能(细胞分化)和细胞自我破坏(细胞凋亡)。当突变时，癌基因有可能导致正常细胞变成癌细胞。癌基因的额外拷贝的存在可允许细胞以不受控制的方式生长和分裂，导致癌症的进展和扩散。

部分癌症和6号染色体有关

6号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果，包括延迟生长和发育，智力残疾，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。6号染色体的变化可能包括每个细胞染色体的短(p)或长(q)臂中的遗传物质的缺失或重复，或称为环6号染色体的环状结构。当染色体在两个地方断裂时出现环染色体并且染色体臂的末端融合在一起以形成圆形结构。