胚胎植入前遗传学检测（PGT）的发展与临床应用：从PGD/PGS到精准分型的演进
- 试管婴儿
- 2026-03-17 12:05
The Evolution and Clinical Application of Preimplantation Genetic Testing (PGT): From PGD/PGS to Precision Typing
PGD（胚胎植入前遗传学诊断）是旧称，而PGT（胚胎植入前遗传学检测）是2017年后国际通用的规范化新名称。你提到的“PGD”现在被更精确的分类所取代。
这个改变不只是换了个名字，更重要的是让技术的分类和用途变得更加精确。
旧名称 (2017年前) 新名称 (当前通用) 主要用途和针对人群 PGD(胚胎植入前遗传学诊断) PGT-M(单基因病检测) 针对单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、亨廷顿舞蹈症等。适用于夫妻双方或一方携带特定致病基因的情况。 PGS(胚胎植入前遗传学筛查) PGT-A(非整倍体检测) 针对染色体数目异常（非整倍体），如唐氏综合征（21-三体）。适用于高龄、反复流产、反复种植失败的女性，目的是筛选染色体正常的胚胎以提高妊娠率、降低流产率。 (部分染色体结构异常归入PGD) PGT-SR(染色体结构重排检测) 针对染色体结构异常，如平衡易位、罗氏易位、倒位等。适用于夫妻一方有这类问题的家庭，目的是筛选出染色体结构正常的胚胎，避免因不平衡分离导致的流产或出生缺陷。这次术语更新的主要意义在于：
命名更准确：旧的PGD（诊断）和PGS（筛查）在概念上存在模糊和重叠，新命名直接指明了检测对象（A-非整倍体，M-单基因病，SR-结构重排）。
沟通更顺畅：统一命名有助于全球的医生、实验室人员和患者之间进行更清晰、无歧义的交流。
值得一提的是，随着技术的发展，现在还有一种最新的PGT-P（多基因病检测） 技术，它用于评估胚胎患2型糖尿病、冠心病等复杂多基因病的风险，但这目前仍属于前沿探索阶段，尚未广泛应用。
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