脑白质营养不良能做第三代试管婴儿吗？打破生育“诅咒” 助力新生

如今社会，讲究的是优生优育，所以生育不仅是要生、能生，还要生一个聪明健康的宝宝。但现实总是残酷的，不是每对夫妻都能实现这个愿望，如果夫妻患有疾病或携带遗传病基因，对后代的影响是很大的。为了解决这个问题，第三代试管婴儿技术应运而生，那么脑白质营养不良能做第三代试管婴儿吗？

什么是脑白质营养不良？

脑白质营养不良在临床上有三种类型：异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良。

其中异染性脑白质营养不良(MLD))是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型，是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。

球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy)又名Krabbe氏病，是常染色体隐性遗传病，其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是X连锁隐性遗传病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的?氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。

脑白质营养不良能做第三代试管婴儿吗？

脑白质营养不良是可以做第三代试管婴儿的，无论夫妻双方患有哪一类脑白质营养不良，那么及早确定遗传风险、澄清携带者状态和讨论产前检测的最佳时间是在怀孕前，而最佳的干预手段则是试管婴儿技术，尤其是第三代试管婴儿技术。

第三代试管婴儿PGS/PGD是植入前的基因筛查诊断技术，对囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰，将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里，可以有效筛查125种疾病。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整，PGD是筛查基因的，是更详细的筛查，此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

异染性脑白质营养不良和球形细胞脑白质营养不良都属于常染色体隐形遗传，通过试管婴儿技术可以在培养成型后对其进行PGS/PGD基因检测技术，将携带致病基因的胚胎筛选淘汰，选择健康优质的胚胎进行移植，这样就可以保证下一代的健康。

而肾上腺脑白质营养不良属于X连锁隐性遗传疾病，本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。一般男性患者的后代如果是女儿则会成为疾病携带者，是儿子则不会致病；女性携带者的后代如果是儿子，有50%致病，如果后代是女儿则有50%的几率成为携带者。通过试管婴儿技术对胚胎特定的致病基因ABCD1进行检测以筛查特定的疾病（比如X-ALD）。而且通过筛选出的优质胚胎在子宫着床的机率更大，更低的自然死亡率，同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险，是肾上腺脑白质营养不良夫妻最理想的干预手段。

第三代试管婴儿技术可以筛查哪些遗传病？

1、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的，此病与性别无关，男女发病的机会均等。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

2、常染色体隐性遗传疾病

夫妻双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

3、X连锁隐性遗传病

致病基因位于X染色体，基因为隐性，这一类病的患者绝大部分为男性，女性极少。X连锁隐性遗传病常见的有红绿色盲，血友病这两种。

4、X连锁显性遗传病

在X连镇显性遗传中，女性有两条X染色体，其中任何一条带有致病基因都会患病。因此这类疾病的女性发病率约为男性的2倍。

5、多基因遗传病

精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

总结：脑白质营养不良能做第三代试管婴儿吗？当然是可以的。距今为止，全世界已记载的遗传性疾病多达4000多种，而确定能够通过第三代试管婴儿筛查的遗传病有73种。通过试管婴儿技术，已经有越来越多的患病或携带者夫妻拥有了健康的宝宝。所以第三代试管婴儿是目前解决遗传性疾病延续的最好干预手段。