试管科普 | 第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病？

第三代试管婴儿技术也称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术，指在胚胎进行移植前，活检胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否存在异常，筛选遗传正常的胚胎进行移植，防治遗传性疾病传递的方法。并且第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上派生出来的一项新技术，它的学术名称是胚胎植入前诊断，英文简称PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)。

顾名思义，它在过程中中加入了诊断步骤，大体过程是，医生通过促排卵和体外授精一次制造出多个胚胎，在将这些胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取少量细胞进行检测，也就是对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎将被淘汰。

因此与第一代、第二代的主要区别是多了一道诊断工序，有了这道工序，就杜绝了缺陷后代的出生，对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言，这一技术提供了后代安全的保障。

　　那么具体哪些遗传疾病能通过技术进行筛查呢?

1.常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

2.X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

3.X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。

4.多基因遗传病

精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

5. 染色体病

先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

6.常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。