产前诊断知多少？无创DNA、羊水穿刺、绒毛取样别傻傻分不清！

女性怀孕后会面临各种各样的检查，为达到优生优育的目的，孕期会视以往情况进行产前诊断，这时可能就会接触到我们常听说的无创DNA、羊水穿刺、绒毛取样等等。

产前诊断和产前筛查的区别

产前诊断和产前筛查别傻傻分不清

在讲解之前要告诉大家，产前诊断和产前检查是有区别，他们分别是两个不同的概念，可能有些准妈妈以为两者是一样的，因此错过了产前诊断的关键时期。

什么叫产前诊断和产前筛查

首先产前筛查并不是一次性完成的项目，他是贯穿在整个孕期产检当中的，不同孕周筛查的内容也有所差异。根据筛查结果，一旦发现有生育遗传病孩子的高风险性，孕妈必须进行进一步的检查来明确诊断，在目前已经开展的筛查项目中最被普遍接受的是唐氏筛查。

当产前筛查示警时，会建议进一步做产前诊断，因此产前诊断和产前检查的目的不一样，所进行的内容也不相同，可以说产前诊断是预防严重缺陷儿出生的一道关键防线。

产前筛查不是一次性完成的项目

比如：陈女士怀孕16周前来就诊，要求做无创DNA判断胎儿是否正常。

但医生了解病史后，得知陈女士今年38岁，既往有3次不良妊娠经历：2005年足月分娩一男婴，胎儿宫内发育迟缓，新生儿死亡，未做过相关检测，死因不明；此后又怀孕2次，都在孕早期发生了胎停，没有做过流产物染色体检查。夫妇双方身体健康。案例

这种情况，可以做无创吗？

这要从无创DNA的性质说起。所谓无创，是指该项检测对孕妇和胎儿无损伤。

从怀孕12周开始，进入孕妇血液中的胎儿DNA就能够被高通量测序检测到，尽管检测及分析技术一再优化，使得结果的准确率越来越高，但由于母血中胎儿DNA极其微量的缘故，得出的结果只标注“高风险”或“低风险”，无法给出“是否患病”的准确结论。

无创DNA是什么

因此，无创DNA的性质属于筛查，而与筛查相对应的是诊断。

产前诊断方法包括绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉穿刺，三者分别应用在不同的场景。诊断结果是应该是明确的，换句话说，报告内容所反应的胎儿患病情况为：“是”，或者“不是”，这与产前筛查有本质的区别。

哪些人适合做筛查、哪些人必须做诊断呢？

年轻的、既往无不良妊娠经历的、有穿刺禁忌症无法做产前诊断的孕妇，适合做筛查，也就是说，筛查适用于低风险人群，或者有穿刺禁忌症的高风险人群。

显然，诊断的级别比筛查高，适用于高龄（预产期年龄大于等于35岁）、有过不良妊娠经历、遗传性疾病家族史（包括自身为患者或携带者、也包括生育过遗传病患儿、或家族中有遗传病患者）、筛查结果提示异常的孕妇，即诊断适用于高风险孕妇。

明白了产前诊断与产前筛查的区别，再回到陈女士，仅仅凭年龄，她就已经跨入高风险孕妇的行列了，所以，无创不适合她。此外，既往3次不良妊娠经历也给诊断的必要性加分，毫无疑问，她必须做诊断，根据陈女士的孕周，最适合她的方法是羊水穿刺。

抽出羊水后，查哪些项目？

1、首先，核型是基本项，用来判断大的染色体数目异常和结构异常，例如胎儿是否患唐氏综合征，是否有平衡易位等；

2、其次，芯片是提高项，用来发现核型水平无法识别的染色体拷贝数变异，例如DiGeorge综合征等；

3、最后，需要提醒陈女士，由于有过一胎不明原因的新生儿死亡，即使本胎核型和芯片都正常，也无法百分百排除胎儿患上一胎的疾病。

对于有过不良孕产史的夫妇，备孕前应接受专业的遗传咨询，弄清前胎病因，对下一胎诊断有极大的帮助。