地中海贫血能做重庆试管婴儿吗？试管剩下来的小孩正常吗
- 试管婴儿
- 2023-09-28 19:56
据悉，全球约有1.5%的地贫基因携带者，每年约有60万例重型地贫患儿出生，这对于有生育需求的地贫夫妇而言，无疑是沉重一击。那么，地中海贫血能做重庆试管婴儿吗?
地中海贫血概述地中海贫血(thalassemia)，简称地贫，又称为海洋性贫血，是常见的遗传病之一，是人群中常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。本病多见于地中海、中东、印度、阿拉伯以及东南亚地区。中国则以西南和华南一带为高发区，北方少见。
1、病因
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即、、、、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
2、临床表现
本病大多婴儿时发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多为生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
地中海贫血作为常染色体隐性遗传疾病，是第三代试管婴儿的适应症，且是常见的诊断应用。也就是说，地中海贫血患者可以通过重庆第三代试管婴儿技术筛选正常的胚胎移植，达到优生优育的目的。
第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，可筛查的遗传性疾病有一百多种，其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等基因缺陷遗传性疾病。
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