供卵三代试管婴儿技术，打破遗传性耳聋的“魔咒”
- 试管婴儿
- 2024-01-13 09:30
每年九月第四个星期日是国际聋人日，今年是9月25日。
我国是世界上听力残疾人数最多的国家。据统计，我国的听力残疾人约2780万人，占全国残疾人的30%以上。其中，0~6岁的听力残疾儿童约有13.7万人。
为什么我国会有这么多耳聋患者？
在我国，每1000名新生儿中就会有1名重度听力丧失患儿，其中大多数属遗传性耳聋患儿。有研究表明耳聋的主要病因是遗传和环境，其中遗传因素占比高达60%的耳聋，称为遗传性耳聋。
目前认为，大多数遗传性耳聋属于单基因病，但其相关基因很多、遗传方式较为广泛，有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传，以及线粒体遗传。目前已知最主要的致病基因为GJB3、SLC26A4（PDS）、GJB2和12sRNA。
遗传性耳聋的发生率较高，对患者自身和家庭都会带来不小的影响，因此做好预防是十分重要且紧迫的。
目前WHO提出了遗传性耳聋防控的出生前、出生后以及早诊早治等方面的三级预防模式。主要手段为：携带者筛查、产前诊断、和新生儿筛查诊治。
耳聋是不可逆的，它不能够被治愈。所以，如何阻断遗传性耳聋向下一代传递，才是预防子代出现遗传性耳聋的关键点。其中，供卵三代试管技术的诞生，为打破遗传性耳聋的魔咒提供的新思路。
供卵第三代试管婴儿技术又被称为胚胎植入前遗传学诊断，可以诊断胚胎是否有携带致聋基因，筛选出健康的胚胎进行移植，降低严重遗传病患儿的出生风险，降低出生缺陷率。同时，通过供卵第三代试管婴儿技术可以明显降低反复流产及妊娠中期终止妊娠的痛苦，帮助夫妻生育健康宝宝。
虽然供卵三代试管可以阻断遗传性耳聋传递，但并不是人人都需要做供卵三代试管。有生育需求的夫妇应进行专业的遗传咨询，由医生判断是不是遗传性耳聋。
夫妻双方有一方或双方为耳聋患者；家族里有耳聋患者或者家族成员中有人生育过耳聋患儿；夫妻正常，但是生育过耳聋患儿。
针对以上人群，通过遗传咨询和家系图谱判断，再经过基因检测技术就可以明确分析遗传方式，帮助他们进行生育方式的选择。明确了致病基因和致病位点后，就可以采用供卵第三代试管婴儿技术阻断遗传性疾病向下一代传递了。
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