肝豆状核变性患者可以做三代试管婴儿预防后代遗传吗？
- 试管婴儿
- 2024-01-17 09:17
肝豆状核变性患者可以做三代试管婴儿预防后代遗传吗？我跟我老公都是肝豆状核变性的携带者，之前怀过一个宝宝，但是当时做检查的时候检查出存在肝豆状核变性，然后就终止妊娠了，后面一直没有要宝宝，但是看着朋友的孩子都上小。
肝豆状核变性属于是常染色体隐性遗传性疾病，患者可以做三代试管婴儿预防后代遗传。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，青少年多见。肝豆状核变性只有在父母双方均为ATPB7基因突变，才会导致后代出现HLD现象。所以可以用三代试管PGD技术对胚胎的遗传物质进行检测分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植。
肝豆状核变性由突变基因ATP7B所致
肝豆状核变性三代试管成功案例
肝豆状核变性由突变基因ATP7B所致，为常染色体隐性遗传。目前在在世界范围的患病率为1/2600-1/30000，携带者频率约为1/90。如果夫妻双方都携带基因变异，那么他们的孩子有25%的可能性无变异，50%的可能性成为携带者，25%的可能性患病。如果夫妻有一方携带基因变异，则孩子有50%的可能性无变异，50%的可能性成为携带者，都不会患病。而肝豆状核变性患者是可以做三代试管的，下面给大家分享一个案例：
1、家系特点：此家系父亲致病位点(C.2975 CT,p.P992L)、母亲致病位点(C.2333 GT,p.R778L)，先证者为遗传了父亲致病位点母亲致病位点的复合杂合位点致病，父母均为WD携带者，女性先证者，申请PGD助孕。检测父母双亲、先证者、胚胎3个(PJY-1、PJY-2、PJY-3)；
2、妊娠结果：经过PGS后，发现正常的PJY-2染色体异常，PJY-1染色体正常，最终移植PJY-1胚tai，已成功妊娠。
肝豆状核变性的预防
肝豆状核变性对于青少年期起病，发病年龄4~50岁，以肝脏症状起病者平均11岁，以神经症状起病者平均19岁，起病多较缓慢。可以通过基因检测、孕前孕期基因筛查来预防，考虑此属于最有效的预防方法。具体如下：
1、基因检测：一般可进行基因检测预防肝豆状核变性，对于家族中反复出现此种疾病的人群，可考虑行试管婴儿，避免疾病发生；
2、孕前孕期基因筛查：做好婚前检查和产前检查，可以通过羊水基因筛查，判断是否存在肝豆状核变性，必要时可考虑终止妊娠或进行第三代试管婴儿。肝豆状核变性患者可以做三代试管婴儿预防后代遗传吗？
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