高龄做了第三代试管婴儿，孕期还用做无创dna检查吗？
- 试管婴儿
- 2024-04-05 09:26
高龄了第三代试管婴儿，在孕期最好也做个无创dna比较好，双重保险更能保证孩子的健康。因为女性年龄越大，染色体也会很容易出现异常。目前第三代试管婴儿技术通过PGD/PGS技术能筛查出125种遗传性疾病，但要知道全世界的遗传性疾病一共有4000多种，所以单靠第三代试管婴儿是不能完全避免遗传病的。最好在孕期再配合上无创dna检查来避免遗传病。第三代试管婴儿可以筛查的疾病第三代试管婴儿时针对染色体的数目是否异常进行筛检，例如唐氏症、透纳氏症、克林费氏症等非整倍体所造成之疾病。
1、常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等。
2、X连锁显性遗传病由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者。
3、X连锁隐性遗传病这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。
4、多基因遗传病精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。无创dna可以筛查的疾病无创DNA主要是检查13号染色体、18号染色体和21号染色体多一条数目上的异常的。可以筛查出以下疾病：
1.唐氏综合征：表现为智力低下，现在无有效治疗方法，检出率可达99%；
2.18—三体综合征：表现为生长发育延迟，大部分患儿会夭折，检出率可达96.8%；
3.13—三体综合征：表现为智力低下、特殊面容等。由于各地技术发展水平不同，无创DNA主要筛查范围是常见的染色体非整倍体疾病的检测，包含唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症、性染色体异常等。近年来随着技术提升，侦测范围也逐渐增加，已可筛检部分染色体微片段缺失（Ex：小胖威利症）、常见骨骼异常致病点位（Ex：侏儒症）等疾病。
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