美国试管婴儿PGD和PGS有什么区别？

第三代试管婴儿的PGD和PGS都是用于筛查胚胎的健康状况。

1990年世界上首例经PGD诊断的女婴在英国诞生。此后，PGD技术迅速发展，目前全世界已进行了大约20000多个PGD/PGS周期，对明确诊断的大多数遗传性疾病都可进行PGD。

什么是PGS？

PGS（Preimplantation Genetic Screening）即胚胎移植前染色体筛查。在胚胎移植前，利用PGS技术可以对处于囊胚期的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，它主要通过检测胚胎的23对染色体的结构和数目,来对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况。

什么是PGD？

PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）即胚胎植入前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在胚胎植入子宫前，利用PGD技术进行基因检测，诊断胚胎某些特定基因是否发生异常，能有效避免新生儿的遗传缺陷。

这两种技术均可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。尽管如此，但两者还是有不同之处，其最主要的区别是：PGS是一种遗传学筛查，而PGD则是一种遗传学诊断。

PGS：正常情况下，精子或卵子含有来自父亲或母亲一方的单倍染色体，两者结合后，精子和卵子中的单倍染色体相互混合，形成一个含有二倍染色体的合子，即受精卵。许多因素会影响该过程的正常进行，从而导致染色体异常的发生。染色体的异常会直接影响胚胎的发育成熟，最终导致胚胎停育而引发流产。即便胚胎能够存活到自然分娩，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题，比如因含有三条21号染色体而导致的唐氏综合征等。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，该技术可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。在受精卵发育至囊胚(培育第5天)阶段时，即可通过该技术进行检测。

PGD：基因是单条染色体上的某个DNA片段，如果基因发生某种异常，就可能使儿童罹患某些特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的突变基因，这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出超过两百种隐性疾病。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冻藏。

美国第三代试管婴儿PGD\PGS可以筛查胚胎23对染色体、诊断274种遗传病。