注意！！这五种遗传性疾病会引起男性不育

注意！！这五种遗传性疾病会引起男性不育

现今社会，不孕不育这一词已随处可听见。在众多不孕不育因素中，有先天性原因，也有后天导致的。有不少的遗传疾病会导致男性不育。那么哪些遗传疾病会导致男性不育呢？今天我们就先天性因素中的遗传病展开了解：

什么是遗传性疾病呢？

遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病。在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，以下就来介绍引起男性不育的五种遗传性疾病。

这五种遗传性疾病会引起男性不育：

一、Klinefelter氏综合症

它有许多名称，如曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾龙发育不全症、原发性小睾丸症等。本症在青春期前表现轻微，常不被注意。

至青春期出现典型的症状是睾丸小而硬，长径不超过2厘米，约为正常成人男子平均长度的二分之一。

身材细长，皮肤细腻，体毛长.胡须稀疏，约有半数于青春期呈现女性化乳房、性功能低下、无生育能力。部分患者有轻度智力低下。睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性、基底膜显著增厚、生精细胞萎缩以至消失，仅有支持细胞，内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞多群集，细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失调。

大多数病例血、尿中促性腺激素含量显著增高，尤其是FSH含量的上升最为显著。精液检查精子量很少或无精子。

二、无睾丸症(Anorchia)

本症细胞核型为正常男性型，46，XY，内外生殖器官皆为男性，但先天性无睾丸，致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。第二性征为幼稚型，***短小，呈现阳痿和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，为典型的原发性单丸功能障碍。

三、Rosewater氏综合症

又名家族型性腺功能低下女性化乳房症。本病患者在青春期即出现乳房发育，乳房活俭可见腺泡及导管增生，类无睾症体型，无明显男性第二性征，性欲低下，多数育，***及前列腺均小，睾丸大小接近正常。睾丸活俭可见曲细精管中生精细胞发育停滞，间质细胞数目减少。血浆军酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量减少。

四、XX男性综合症(XXmales)

本综合症的染色体组型为46，XX，但内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性症。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于Klinefelter综合症。

五、卡尔曼综合征氏综合症（Kallmann）

又名家族性嗅神经一性发育不全综合症。主要表现为单丸发育不全，特别是在青春期不出现第二性征。睾丸小、***如幼童，类似无单症。先天性嗅觉减退或缺失，部分患者脑部病检发现嗅叶缺损或发育不全。还可出现其他先天性异常，如隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、先天性肾异常。实验室检查可见血中促性腺激素LH和FSH均低下，睾酮含量明显低于正常，尿中17酮类固醇亦减少。精液中无精子或无精液。睾丸活检，曲细精管呈未成熟型，口径小，生精细胞数明显减少，支持细胞数相对增多，无精子形成。睾丸间质中间质细胞减少或无间质细胞，垂体分泌的其他激素均正常。

总结：以上是男性不育的五种遗传性疾病介绍。遗传疾病不可小觑，因此患者在行辅助生育前一定要做好遗传咨询，告知家族史，听取医生建议，做好遗传学相关检查，必要时做胚胎植入前诊断，为生一个健康宝宝做好保障。