MECP2重复综合征能做试管婴儿吗？遗传疾病需谨慎对待

有一种病症叫MECP2重复综合征，可能大家对于这种病症感到很陌生，这种疾病通俗点讲就是一种重度智力低下的疾病表现。那么对于这种情况还能做试管婴儿吗？能通过试管婴儿技术来避免这种遗传性疾病的传递吗？下面小编就来具体和大家聊聊这个严肃的问题。

一、MECP2重复综合征能做试管婴儿吗

MECP2重复综合征不一定能通过试管婴儿技术生育健康的宝宝，所以不建议这类患者生育宝宝，一定要谨慎对待。虽说第三代试管婴儿技术可以避免遗传疾病的传递，但目前的遗传性疾病有四千多种，而三代试管技术目前只能筛查的遗传疾病只有一百多种，所以不要把全部希望都寄托找试管婴儿技术上面。

第三代试管婴儿技术：也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。就是为那些生殖方面有问题的额夫妻双方，需要体外受精，或者查胚胎的遗传情况是否有遗传病或其他类型疾病的一种技术，移植健康的胚胎来避免遗传疾病传递到宝宝身上。

二、MECP2重复综合征定义

MECP2(位于Xq28)重复综合征是一种X连锁隐性遗传病。该基因编码甲基化CPG结合蛋白2(MECP2)。当MECP2功能异常时，则不能对相应的下游靶基因产生抑制作用，使基因的表达异常，导致疾病的发生。该基因的点突变、重复或缺失突变主要在脑内表达，不仅与神经元发育有关，且与突触的形成、分化有关，都会造成严重的神经系统疾病。

这种病症多发于男性，主要临床表现为智能发育迟滞、肌张力低下、语言发育落后、反复感染、癫痫发作、孤独症及孤独症样表现，甚至有可能出现面部发育不良的情况。而患者重复的MECP2多由母亲携带此突变的遗传性疾病，女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活，该疾病目前并无有效的治疗方法，对高危家庭非常有必要提前进行产前咨询及产前诊断。

三、MECP2重复综合征的主要症状及原因

1、智力低下的原因很多。X染色体上的基因约占全基因组的4%，其中约50%的大脑中表达，意味着这些基因与重要的神经功能相关。该病中，MECP2重复的最大区域可达8M ,最小的重复仅有MECP2及IRAK1这2个基因，重复区间还有其他智力低下的相关基因。MECP2重复是男性患者症状更重的主要原因。

2、主要症状重度或极重度智力低下。极有限或完全没有语言能力，早发的肌张力低下及运动发育迟缓;进行性下肢瘫痪;75%患者有高度感染倾向，以呼吸道反复感染为主;50%的患儿有癫痫;轻度面部畸形、孤独症倾向及胃肠功能紊乱。在X连锁智力低下的遗传病中，脆性X综合征与MECP2重复综合征的可能性最高。

总结：综上所述，就是关于MECP2重复综合征能做试管婴儿吗的全部介绍，希望对大家有一定的帮助。第三代试管婴儿技术PDG遗传学诊断，虽说可以对一百多种疾病进行筛查，但是就目前了解的遗传性疾病有四千多种，想要避免这种严重智障型疾病的传递是很困难的，也许随着医学技术的不断进步，也会有一天能够避免这种遗传性疾病的传递。所以，对于患有MECP2重复综合征一般不建议进行试管技术生育宝宝的，一定要谨慎对待。