可防难治的“地贫”是什么？两广人不可不看的疾病

一些因为遗传病而做试管婴儿的姐妹有不少，这其中大家对于“地贫”相信不陌生，尤其是广东、广西等高发地的姐妹可能最为熟悉，那么究竟地贫是什么，地中海贫血对怀孕的影响有哪些呢？一起来看看吧！

地贫是什么病

地贫是什么

首先来说说地贫是什么病，地贫实际上是地中海贫血的简称，又称海洋性贫血，它是一组遗传性溶血性贫血疾病，造成地贫的原因主要是患者的遗传基因出现了缺失。

地贫是因为珠蛋白链合成不足或缺如导致的

我国还是地贫的高发国，在广西、广东、海南、云南、贵州等省份比较常见，尤其是广西发生率最高、危害最大。广东每年新增4000地贫，广东发病率高达10%，位居全国第二，仅次于广西。其中每9个人就有1人携带地中海贫血基因，携带率约为8.53%。

轻型地中海型贫血患者通常只是基因携带者，没有明显的临床症状，可能会有轻微贫血； 轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状； 重型地中海型贫血患者不是胎死腹中，就是在出生后需要终生输血，婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等。

医学上地贫类型可分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见，生活中大家一定要了解地贫和贫血的区别，要知道携带地贫基因的患者可不仅仅贫血那么简单，重则会导致死亡，危害很大。

我国是地中海贫血的高发国

根据临床严重程度还将地贫分为静止型、轻型、中间型和重型，静止型和轻型通常不影响工作和生活。中间型视具体情况间歇性输血治疗。重型地贫则需要终身进行输血和祛铁治疗。目前尚无治愈此病的药物，骨髓造血干细胞移植是唯一根治手段。

地中海贫血是什么原因造成的

地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前地贫的治疗方法虽多但用药物无法治愈。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地中海贫血的遗传规律图

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。在我国，地中海贫血是基因遗传病中发病率最高，影响最大的遗传病之一。

造成地贫的原因

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失； 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地贫是一种遗传性的疾病，由于基因突变或基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，病人不能合成正常的血红蛋白，容易引起溶血性贫血。

地贫可以怀孕要小孩吗

地贫当然可以怀孕要小孩，视不同情况夫妻俩的备孕方式不同，比如夫妇双方若同为轻型地贫，那么怀孕以后，地贫的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。此时就要重视婚前体检，产前诊断！

有地贫的人可以怀孕吗

当然夫妻双方都是地贫患者的话，也可以通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断技术，对有生育重型地贫儿的高风险家庭胚胎进行诊断，这样就能有效预防地贫基因对子代的遗传。

针对“地贫”预防胜于治疗，防患于未然，将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。为了家庭幸福，请重视婚期检查与产前诊断！