无创dna是检查什么的 为何检测通过了还会生了唐氏儿？
- 备孕知识
- 2023-09-10 09:12
无创DNA检查是一种产前筛查手段，不是诊断手段，这个大家一定需要注意，它提示给大家的只是个数值，低风险，高风险。而不是一句确定的话，染色体未见明显异常(产前诊断给的诊断结果) 。所以无创DNA检测提示低风险，生出唐氏儿也并不意外，毕竟是概率问题。很多孕妈都知道孕期要做唐氏筛查，分为早期和中期的唐氏筛查，根据抽血值会给出一个风险度，如果结果是高风险的话，则需要进一步检查。
无创基因检测抽取母体的外周血进行测试其中的基因片段，也会给出一个唐氏儿的风险度。
无创基因检测据说有很高的准确率，但是不能作为诊断的金标准，所以即使无创基因检测是低风险，仍然有可能生出唐氏儿，因为它并不百分百准确。而且临床上我们也见到过这样的情况，不止一例。
诊断的金标准是羊水穿刺进行染色体核型分析。
无创基因检测是一项新技术，但是仍然没有百分百的准确度。
胎儿无创DNA检测主要包括下列几个厂家：华大基因，贝瑞，康要，博奥。其中最靠谱的是博奥，价格也最贵。胎儿无创DNA检测的染色体主要包括21，18，13染色体，准确率在产前筛查中最高，是个好东西，大大的减少了羊水穿刺的负担。特别是对唐氏儿的检出率高达99%，也就是21-三体。这一点大家一定要认可，而且随着社会的发展，必将成为下一个唐氏筛查必检项目，大家不要因为出现几例唐氏儿漏检，就否认了它的其他功劳了， 毕竟样本大了，出现唐氏儿的人数也就增加了，属于正常现象，相对唐氏筛查准确性还是挺高的。
几种情形的孕妇属于慎用人群 (胎儿无创DNA检查)。
1、产前筛查高风险，预产期年龄35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
2、孕周12 周的孕妇。
3、高体重(体重100 千克)孕妇。
4、通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇。
双胎妊娠的孕妇。
合并恶性肿瘤的孕妇
总结，胎儿无创DNA检查做为一种产前筛查是比较合适的，当做产前诊断来做就过火了。要完全排除唐氏儿，除非做羊水穿刺核型分析，但是从人员及配置来讲，每个人都做羊水穿刺，是得不偿失。祝好孕。
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